Detalhe da pesquisa
1.
The choroid plexus links innate immunity to CSF dysregulation in hydrocephalus.
Cell
; 186(4): 764-785.e21, 2023 02 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36803604
2.
De novo variants implicate chromatin modification, transcriptional regulation, and retinoic acid signaling in syndromic craniosynostosis.
Am J Hum Genet
; 110(5): 846-862, 2023 05 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37086723
3.
A novel SMARCC1 BAFopathy implicates neural progenitor epigenetic dysregulation in human hydrocephalus.
Brain
; 147(4): 1553-1570, 2024 Apr 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38128548
4.
The "microcephalic hydrocephalus" paradox as a paradigm of altered neural stem cell biology.
Cereb Cortex
; 34(1)2024 01 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37991277
5.
Utility of cortical tissue analysis in normal pressure hydrocephalus.
Cereb Cortex
; 34(2)2024 01 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38275188
6.
Rare variants in ANO1, encoding a calcium-activated chloride channel, predispose to moyamoya disease.
Brain
; 146(9): 3616-3623, 2023 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37253099
7.
"Floppy brain" in congenital hydrocephalus.
Cereb Cortex
; 33(15): 9339-9342, 2023 07 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37280765
8.
Molecular genetics of human developmental neurocranial anomalies: towards "precision surgery".
Cereb Cortex
; 33(6): 2912-2918, 2023 03 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35739418
9.
Familial and syndromic forms of arachnoid cyst implicate genetic factors in disease pathogenesis.
Cereb Cortex
; 33(6): 3012-3025, 2023 03 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35851401
10.
A neural stem cell paradigm of pediatric hydrocephalus.
Cereb Cortex
; 33(8): 4262-4279, 2023 04 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36097331
11.
Cases of familial idiopathic normal pressure hydrocephalus implicate genetic factors in disease pathogenesis.
Cereb Cortex
; 33(23): 11400-11407, 2023 11 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37814356
12.
Functional genomics reveals that tumors with activating phosphoinositide 3-kinase mutations are dependent on accelerated protein turnover.
Genes Dev
; 30(24): 2684-2695, 2016 12 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28087713
13.
De novo mutations in the BMP signaling pathway in lambdoid craniosynostosis.
Hum Genet
; 142(1): 21-32, 2023 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35997807
14.
Atlantoaxial instability associated with ALDH18A1 mutation.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2898-2902, 2023 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37655511
15.
Unique Actions of GABA Arising from Cytoplasmic Chloride Microdomains.
J Neurosci
; 41(23): 4957-4975, 2021 06 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33903223
16.
NF-κB Signaling-Mediated Activation of WNK-SPAK-NKCC1 Cascade in Worsened Stroke Outcomes of Ang II-Hypertensive Mice.
Stroke
; 53(5): 1720-1734, 2022 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35272484
17.
Rethinking the cilia hypothesis of hydrocephalus.
Neurobiol Dis
; 175: 105913, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36341771
18.
Role of SPAK-NKCC1 signaling cascade in the choroid plexus blood-CSF barrier damage after stroke.
J Neuroinflammation
; 19(1): 91, 2022 Apr 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35413993
19.
Variants in ADD1 cause intellectual disability, corpus callosum dysgenesis, and ventriculomegaly in humans.
Genet Med
; 24(2): 319-331, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34906466
20.
Stepwise Reconstruction of a Large, Self-Inflicted Calvarial Defect.
J Craniofac Surg
; 33(4): 1116-1117, 2022 Jun 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34560747